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Conseil génétique prénatal

Conseil génétique prénatal

Un conseiller en génétique peut vous aider à déterminer vos chances d'avoir un bébé atteint d'une maladie génétique ou d'une anomalie congénitale. Elle passera en revue vos antécédents médicaux, vos expositions potentiellement dangereuses et les résultats des tests prénataux. Le conseiller peut vous fournir un soutien et des conseils pour votre prochaine étape, si votre bébé a un problème.

Qu'est-ce qu'un conseiller génétique?

Un conseiller en génétique est un professionnel de la santé qui peut vous guider à travers les informations complexes sur vos chances d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique ou d'une anomalie congénitale - ainsi qu'à travers les tests, le traitement et d'autres options disponibles. Le rôle du conseiller est de traduire toutes les informations techniques et scientifiques et de vous aider à trier vos sentiments afin que vous puissiez faire des choix éclairés et décider de ce qui est bon pour vous et votre famille.

Vous pouvez rencontrer un conseiller en génétique lors de la planification d'une grossesse, pendant votre grossesse ou après la naissance de votre enfant (si vous craignez que votre enfant présente des signes de maladie génétique).

Dois-je parler à un conseiller en génétique?

Vous voudrez peut-être parler à un conseiller en génétique si l'une des situations suivantes s'applique à vous:

  • Vous aurez 35 ans ou plus à votre date d'accouchement. (Les chances d'avoir un enfant atteint d'une anomalie chromosomique telle que le syndrome de Down augmentent avec l'âge. Une femme enceinte de 25 ans a environ 1 chance sur 1 200 de porter un bébé atteint du syndrome de Down. À 35 ans, les chances sont d'environ 1 sur 350. À 40 ans, ils sont environ 1 sur 100 et à 45 ils passent à 1 sur 30.)
  • Vous, votre partenaire, un ou plusieurs de vos enfants ou tout autre membre de votre famille souffrez d'un trouble génétique, d'une anomalie congénitale ou d'un retard de développement.
  • Vous ou votre partenaire avez subi un dépistage des porteurs génétiques indiquant que votre enfant pourrait hériter d'une maladie génétique.
  • Le père du bébé est votre cousin germain ou un autre parent proche.
  • Vous avez eu des antécédents d'infertilité, de mortinaissance, de trois fausses couches ou plus de cause inconnue ou d'un bébé décédé en bas âge.
  • Votre origine ethnique expose votre bébé à un risque plus élevé de développer une maladie telle que Tay-Sachs ou la drépanocytose.
  • Vous avez subi une chimiothérapie ou souffrez d'un problème de santé, comme l'épilepsie ou le diabète, qui pourrait affecter directement la santé de votre bébé ou vous obliger à prendre des médicaments qui pourraient affecter sa santé.
  • Vous avez été exposé à des substances susceptibles de provoquer des anomalies congénitales, telles que des radiations ou des produits chimiques toxiques.
  • Vous avez eu certaines infections (comme la rubéole, la varicelle ou le cytomégalovirus) pendant votre grossesse.
  • Vous avez consommé de l'alcool ou de la drogue pendant votre grossesse.
  • Vous avez eu un résultat positif sur votre dépistage de la clarté nucale ou le dépistage combiné du premier trimestre, le test prénatal non invasif ou sur votre écran à marqueurs multiples.
  • Votre échographie a indiqué un problème possible.
  • Votre bébé a été diagnostiqué avec une maladie génétique grâce à des tests prénataux tels que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales.
  • Vous vous inquiétez de vos chances d'avoir un enfant avec une malformation congénitale ou un trouble génétique et vous voulez en savoir plus sur les tests disponibles.

Que se passe-t-il lors d'une séance de conseil génétique?

Votre conseiller en génétique vous offrira un soutien pratique et émotionnel. Elle passera en revue avec vous:

Votre histoire de santé

Le conseiller vous demandera, à vous et à votre partenaire, les antécédents de santé de votre famille aussi loin que possible, alors essayez de parler avec vos proches à l'avance pour connaître les anomalies congénitales ou les maladies chroniques (telles que les maladies cardiaques ou le diabète) dans l'un ou l'autre de vos familles.

Vous aurez besoin de découvrir tout ce que vous pouvez sur les antécédents de santé de vos parents, frères et sœurs, enfants, tantes, oncles et grands-parents. (Pour obtenir de l'aide, essayez d'utiliser le portrait de santé de la famille du Center for Disease Control.)

Votre conseiller vous parlera de tous les troubles héréditaires qui apparaissent dans vos antécédents familiaux et de vos chances de les transmettre à votre enfant.

Vos expositions

Votre conseiller vous posera également des questions sur les substances toxiques auxquelles vous avez pu être exposé ou les médicaments que vous prenez ou avez pris pendant votre grossesse, alors apportez une liste de ceux-ci.

Tests prénataux

Le conseiller peut vous aider à comprendre les risques, les avantages et les limites de tous les tests prénataux que vous envisagez et les résultats des tests que vous avez déjà passés. Elle peut coordonner d'autres tests prénataux, si vous le souhaitez.

Une séance de counseling dure en moyenne de 20 à 60 minutes, mais prenez tout le temps dont vous avez besoin pour poser des questions. Par la suite, le conseiller rédigera un résumé de la séance et l'enverra à vous et à votre praticien, le cas échéant. Un conseiller en génétique peut également fournir des références aux ressources communautaires, y compris les réseaux de soutien.

Quels types de tests prénataux me seront-ils proposés?

  • Dépistage des porteurs peut être fait avant ou pendant votre grossesse pour savoir si vous ou votre partenaire portez la mutation génétique pour des troubles tels que la fibrose kystique ou la drépanocytose qui pourraient affecter votre bébé.
  • Tests de dépistage aider à déterminer votre risque de porter un bébé avec des troubles génétiques ou des anomalies chromosomiques, comme le syndrome de Down, ainsi que des malformations cardiaques et des anomalies du tube neural.
  • Tests diagnostiques, comme l'amniocentèse et le prélèvement des villosités choriales, peuvent vous dire avec certitude si votre bébé a un large éventail de maladies génétiques ou chromosomiques. (Certaines personnes choisissent de subir d'abord des tests de dépistage pour les aider à prendre des décisions concernant d'autres tests.)

Et si je découvre que mon bébé pourrait avoir un problème?

Le conseiller sera là pour offrir un soutien et des conseils. Les conseillers en génétique travaillent avec vous et votre famille pour vous aider à absorber et à digérer les informations. Ils peuvent relativiser les risques en vous donnant des informations et vous aideront à articuler vos sentiments.

Certains conseillers posent des questions ouvertes pour vous faire réfléchir à vos options. Que signifierait avoir un enfant handicapé pour votre famille? Si vous avez d'autres enfants, comment cela les affecterait-il? Se sentiraient-ils irrités par les besoins permanents de leurs frères et sœurs en matière de soins spéciaux? Ou l'expérience pourrait-elle améliorer la vie des enfants plus âgés en leur enseignant l'empathie et la tolérance?

Un conseiller en génétique tentera-t-il de nous orienter dans une direction particulière?

Non. Vous serez informé de vos options, mais les conseillers en génétique ne prendront aucune décision à votre place et ne vous suggéreront pas non plus de suivre un certain plan d'action.

Un bon conseiller expliquera les perspectives d'un enfant atteint d'une anomalie et décrira les traitements qui pourraient être nécessaires, à la fois immédiatement après la naissance et tout au long de la vie de l'enfant. Après avoir discuté avec un conseiller en génétique, vous serez mieux équipé pour choisir de vous préparer à un enfant handicapé ou de mettre fin à la grossesse.

Je suis complètement opposé à l'avortement. Dois-je quand même rencontrer un conseiller en génétique?

Même si vous et votre partenaire êtes opposés à l'avortement, ne dites pas automatiquement non au dépistage prénatal ou au conseil génétique. Pour de nombreux couples, les informations fournies sont rassurantes face à l'incertitude et à un certain sentiment de contrôle sur la situation.

Savoir à l'avance que votre enfant a un problème vous permettrait de demander conseil à de nombreuses sources, de pleurer pour l'enfant en parfaite santé que vous espériez et de faire face à toute culpabilité que vous pourriez ressentir - avant la naissance de votre nouveau bébé. Votre conseiller en génétique peut vous aider à trouver le bon groupe de soutien si vous en avez besoin.

Comment trouver un conseiller en génétique?

Votre professionnel de la santé devrait pouvoir vous en référer. Vous pouvez également contacter la Société nationale des conseillers en génétique ou votre section locale de la Marche des dix sous pour obtenir des informations sur les services dans votre région.

Si vous envisagez de rencontrer un conseiller en génétique en vue de devenir enceinte, vous voudrez peut-être également lire notre article sur les raisons pour lesquelles vous avez besoin d'un examen avant la conception (et à quoi vous attendre). Si vous rencontrez une conseillère au début de votre grossesse, vous vous sentez peut-être dépassée par les options de test. Notre article sur les tests prénataux et les options de dépistage vous en donnera une bonne idée.

Apprendre encore plus:

Infections pouvant affecter la grossesse


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