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Quad screen (dépistage prénatal au deuxième trimestre)

Quad screen (dépistage prénatal au deuxième trimestre)


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Le quadruple écran est un test sanguin du deuxième trimestre qui mesure les niveaux de quatre substances dans votre sang pour vous dire si votre bébé présente un risque accru de syndrome de Down et de quelques autres conditions. Si les résultats sont «positifs», vous pouvez avoir un amnio pour vous informer avec certitude de l'état de votre bébé.

Qu'est-ce que le quadruple écran?

L'écran quadruple (parfois appelé écran quadruple, AFP4 ou marqueur multiple) est un test sanguin qui peut vous dire si votre bébé présente un risque accru de certaines conditions. C'est un test de dépistage, ce qui signifie qu'il peut vous dire à quel point il est probable que votre bébé ait une maladie, mais vous avez toujours besoin d'un test de diagnostic (amniocentèse) pour confirmer les résultats.

Un écran quadruple recherche:

• Syndrome de Down (trisomie 21, la maladie chromosomique la plus courante)

• Trisomie 18 (syndrome d'Edwards), un trouble chromosomique plus grave et moins fréquent

• Anomalies du tube neural, telles que le spina bifida

• Défauts de la paroi abdominale

Certains résultats peuvent également indiquer que vous courez un risque un peu plus élevé de complications telles que la prééclampsie, la naissance prématurée, la restriction de croissance intra-utérine ou une fausse couche. Le savoir peut vous permettre, ainsi qu'à votre praticien, d'être à l'affût des signes de problèmes.

Quand le quadruple écran est-il terminé?

Le quadruple écran est effectué au deuxième trimestre, entre 15 et 22 semaines de grossesse (16 à 18 semaines est considérée comme la meilleure).

Idéalement, le test doit être effectué en conjonction avec les tests de dépistage du premier trimestre. Cette combinaison est connue sous le nom de criblage intégré ou séquentiel. Mais si vous manquez l'occasion de commencer votre dépistage dès le premier trimestre, le quadruple écran à lui seul peut encore vous donner de bonnes informations.

Comment fonctionne le quadruple écran?

Vous aurez un échantillon de sang prélevé et envoyé à un laboratoire pour analyse. Les résultats sont généralement disponibles dans environ une semaine.

Le test mesure les niveaux de quatre substances dans votre sang:

  • Alpha-foetoprotéine (AFP), une protéine fabriquée par le bébé
  • Gonadotrophine chorionique humaine (hCG), une hormone fabriquée par le placenta
  • Estriol non conjugué (uE3), une hormone produite par le placenta et le bébé
  • Inhibine A, une hormone produite par le placenta

AFP élevé peut signifier plusieurs choses. Un bébé produit de l'AFP tout au long de la gestation et une certaine quantité doit traverser le placenta dans la circulation sanguine de la mère à chaque étape.

S'il y a plus de PFA que prévu, cela peut signifier que vous portez plus d'un bébé ou que votre bébé est plus âgé que ne le pensait votre praticien. Mais dans certains cas, c'est le signe d'une ouverture anormale dans la colonne vertébrale du bébé (spina bifida), la tête ou la paroi abdominale qui permet à l'AFP de s'échapper. Dans de rares cas, cela peut également signifier un problème avec les reins du bébé. Et dans certains cas, cela ne signifie aucune de ces choses.

AFP faible, faible estriol, hCG élevée et inhibine A élevée sont associés à un risque plus élevé de syndrome de Down. Des taux faibles des trois premiers signifient que votre bébé a un risque plus élevé que la normale d'avoir la trisomie 18 (syndrome d'Edwards).

Comment les résultats sont-ils calculés?

Pour déterminer les chances de votre bébé d'avoir le syndrome de Down ou la trisomie 18, vos niveaux des quatre substances sont ajoutés à une formule avec l'âge gestationnel de votre bébé et votre âge.

Votre âge est pris en compte, car bien que n'importe qui puisse avoir un bébé avec une anomalie chromosomique, le risque augmente avec l'âge. Par exemple, votre probabilité de porter un bébé atteint du syndrome de Down varie d'environ 1 sur 1 200 à 25 ans à environ 1 sur 100 à 40 ans.

Pour déterminer les chances de votre bébé d'avoir une anomalie du tube neural, votre niveau d'AFP est connecté à une formule avec votre âge, l'âge gestationnel de votre bébé et d'autres facteurs.

Si vous avez le quadruple écran dans le cadre d'un dépistage intégré ou séquentiel, les résultats seront combinés avec ceux des tests que vous avez passés au cours de votre premier trimestre pour une évaluation des risques plus complète et un taux de détection plus élevé.

Comment interpréter les résultats du quadruple écran?

Discutez avec votre praticien ou votre conseiller en génétique de la façon d'interpréter les résultats, ce qui peut prêter à confusion. De nombreux centres rapporteront les résultats de laboratoire individuels ainsi que le résultat final calculé en utilisant une formule spéciale.

Le rapport

Vous recevrez une évaluation des risques pour le syndrome de Down, une pour la trisomie 18 et une autre pour les anomalies du tube neural. Chacun sera sous la forme d'un ratio qui exprime les chances de votre bébé d'avoir ce problème.

Par exemple, on peut vous dire que les chances de votre bébé d'avoir le syndrome de Down sont de 1 sur 100 ou de 1 sur 1 200. Un risque de 1 sur 100 signifie que pour 100 femmes avec ce résultat, un bébé sera atteint du syndrome de Down et 99 non. Et un risque de 1 sur 1 200 signifie que pour 1 200 femmes avec ce résultat, un bébé sera atteint du syndrome de Down et 1 199 non. Plus le deuxième chiffre est élevé, plus le risque est faible.

Résultats normaux ou anormaux

On peut également vous dire que vos résultats sont «normaux» ou «anormaux» pour une condition particulière, selon que le ratio est inférieur ou supérieur à un certain seuil. Par exemple, certains tests de dépistage génétique utilisent un seuil de 1 sur 250. Ainsi, un résultat de 1 sur 1 200 serait considéré comme normal, car le risque qu'il y ait un problème est inférieur à 1 sur 250, et 1 sur 100 serait considéré comme anormal car ce risque est supérieur à 1 sur 250.

N'oubliez pas qu'un résultat de dépistage normal (également appelé «dépistage négatif») ne garantit pas que votre bébé a des chromosomes normaux, mais cela suggère qu'un problème est peu probable. Et un résultat de dépistage anormal («dépistage positif») ne signifie pas que votre bébé a un problème chromosomique - mais simplement qu'il est plus susceptible que le bébé moyen d'en avoir un. En fait, la plupart des bébés dont le dépistage est positif ne présentent pas de problème. Il en va de même pour un résultat AFP anormal et des anomalies du tube neural.

Quelle est la précision du quadruple écran?

L'écran quadruple détecte au moins 70% des bébés atteints de trisomie 18 et environ 85% de ceux atteints d'anomalies du tube neural. Pour le syndrome de Down, le quadruple écran détecte environ 81% des bébés atteints.

Cela ne signifie pas qu'un bébé dont le dépistage est positif a 81% de chances d'être atteint du syndrome de Down. Cela signifie simplement que 81% des bébés atteints du syndrome de Down auront des résultats de dépistage suffisamment suspects pour recommander des tests supplémentaires.

Faux résultats négatifs

Le quadruple écran ne détecte pas tous les cas de syndrome de Down, de trisomie 18 ou d'anomalies du tube neural, il peut donc identifier votre bébé comme étant à faible risque de ces problèmes lorsqu'il est vraiment affecté. (Bien que le test détecte 81% des cas de trisomie 21, par exemple, cela signifie qu'il y a 19% de chances que le test ratera le test de trisomie 21 chez un bébé qui en est atteint.) C'est ce qu'on appelle un résultat faux négatif, un résultat faussement rassurant. résultat qui pourrait vous conduire à refuser des tests diagnostiques qui auraient révélé un problème.

Faux résultats positifs

D'un autre côté, ce test a un taux de faux positifs de 5%. Autrement dit, il peut identifier votre bébé comme étant à haut risque pour l'un de ces trois problèmes quand il va bien. Cela peut vous amener à subir d'autres tests et à vous inquiéter inutilement du bien-être de votre bébé.

Et si les résultats indiquent que mon bébé est à haut risque d'avoir un problème?

Un conseiller en génétique ou un spécialiste en médecine maternelle et fœtale peut vous aider à comprendre vos résultats et vos options. Vous voudrez peut-être discuter des avantages et des inconvénients de l'amniocentèse pour savoir si votre bébé a un problème.

Mais on vous proposera probablement d'abord une échographie détaillée (parfois appelée niveau II ou ciblée). Ce test peut vous donner des informations plus immédiates.

Si vous avez une AFP élevée, une échographie de niveau II permettra au médecin de vérifier la colonne vertébrale de votre bébé et d'autres parties pour des défauts. Cela confirmera également l'âge de votre bébé et si vous portez des jumeaux. (Si l'échographie montre que votre bébé est plus jeune ou plus âgé que ne le pensait votre praticien ou que vous portez plus d'un bébé, vos résultats seront recalculés.)

Si votre bébé présente un spina bifida ou une autre anomalie congénitale et vous décidez de poursuivre la grossesse, votre équipe médicale pourra surveiller l'état de votre bébé pendant votre grossesse et se préparer à subir une intervention chirurgicale une fois qu'il est né.

Si votre bébé est dépisté pour le syndrome de Down ou la trisomie 18, l'échographie peut permettre à votre médecin de rechercher plusieurs «marqueurs» pouvant suggérer le syndrome de Down et d'autres troubles chromosomiques.

Ces marqueurs comprennent:

• Une tache lumineuse dans les muscles du cœur (foyer intracardiaque échogène)

• Un problème rénal (pyélectasie)

• Un pli nucal épaissi (une zone claire dans le tissu à l'arrière du cou du bébé)

• Un os de la cuisse ou du bras anormalement court

• Un intestin d'apparence brillante (hyperéchogène)

Si un ou plusieurs de ces marqueurs sont trouvés, la probabilité que votre bébé ait une anomalie génétique augmente. Un bébé présentant une anomalie structurelle majeure, telle qu'une anomalie du cœur ou de la paroi abdominale, est également plus susceptible d'avoir une anomalie chromosomique.

Si tout semble normal sur l'échographie détaillée, ce n'est toujours pas une garantie que tout va bien, mais cela signifie que votre bébé a un risque plus faible de défauts chromosomiques que vos résultats de dépistage ne l'indiquent. Ces informations peuvent vous aider à décider de poursuivre ou non l'amniocentèse,


Voir la vidéo: Mesure de la clarté nucale (Juillet 2022).


Commentaires:

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