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Échantillonnage des villosités choriales (CVS)

Échantillonnage des villosités choriales (CVS)

Le prélèvement des villosités choriales est un test prénatal précoce et précis qui diagnostique le syndrome de Down et de nombreux autres troubles génétiques. Certaines femmes préfèrent CVS à un amnio car cela peut être fait dès 10 semaines.

Qu'est-ce que l'échantillonnage des villosités choriales?

L'échantillonnage des villosités choriales (CVS) est un test prénatal qui diagnostique des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down, ainsi qu'une multitude d'autres troubles génétiques. Le médecin prélève des cellules de minuscules projections en forme de doigt sur votre placenta, appelées villosités choriales, et les envoie à un laboratoire pour analyse génétique.

CVS est une alternative à l'amniocentèse. Ils produisent tous deux un caryotype - une image des chromosomes de votre bébé - afin que votre soignant puisse voir avec certitude s'il y a des problèmes. (Vous pouvez également connaître le sexe de votre bébé si vous le souhaitez.)

Les femmes qui choisissent de subir un CVS ou une amniocentèse sont souvent celles à risque accru de problèmes génétiques et chromosomiques, en partie parce que ces tests sont invasifs et comportent un faible risque de fausse couche.

Le principal avantage de CVS par rapport à l'amniocentèse est que vous pouvez le faire plus tôt - généralement entre 10 et 13 semaines de grossesse. Pour un amnio, vous devrez attendre d'être enceinte d'au moins 15 semaines.

Quels types de problèmes le CVS diagnostique-t-il?

Comme l'amniocentèse, CVS peut identifier:

  • Presque toutes les anomalies chromosomiques, y compris le syndrome de Down, la trisomie 13, la trisomie 18 et les anomalies des chromosomes sexuels (comme le syndrome de Turner). Le test peut diagnostiquer ces conditions, mais il ne peut pas mesurer leur gravité.
  • Plusieurs centaines de troubles génétiques, tels que la fibrose kystique, la drépanocytose et la maladie de Tay-Sachs. Le test ne les recherche pas automatiquement tous, mais si votre bébé présente un risque accru de développer un ou plusieurs de ces troubles, votre médecin peut demander que les résultats du test indiquent s'il est atteint de la maladie.

CVS ne détecte pas les anomalies du tube neural, telles que le spina bifida. Le moyen le plus précis de diagnostiquer les anomalies du tube neural est lors d'une échographie du deuxième trimestre.

Quelle est la précision du CVS?

Avec CVS, vous avez 98 à 99% de chances d'obtenir des résultats précis et de 1 à 2% de chances d'obtenir des résultats peu clairs. C'est ce qu'on appelle un mosaïcisme placentaire confiné, dans lequel certaines des lignées cellulaires cultivées à partir du placenta contiennent des chromosomes anormaux et certaines sont normales. Si votre CVS détecte un mosaïcisme, vous devrez subir une amniocentèse et éventuellement d'autres tests pour déterminer si votre bébé est affecté.

Quels facteurs me feraient augmenter le risque d'avoir un bébé avec une anomalie ou un trouble génétique?

Certains facteurs à considérer comprennent:

Résultats du dépistage du syndrome de Down
Vous avez subi un dépistage au premier trimestre qui a indiqué que votre bébé présentait un risque plus élevé de trisomie 21 ou d'un autre problème chromosomique. Les dépistages du premier trimestre comprennent le scan de la clarté nucale (scan NT) et le test ADN foetal acellulaire (test prénatal non invasif, ou NIPT).

Résultats de l'échographie
Une échographie précoce a montré que votre bébé peut avoir des défauts structurels associés à un problème chromosomique.

Résultats du dépistage des porteurs
Vous et votre conjoint êtes tous deux porteurs d'une maladie génétique récessive telle que la fibrose kystique ou la drépanocytose.

Votre histoire
Vous avez déjà été enceinte d'un enfant atteint d'une anomalie génétique et vous courez peut-être un risque plus élevé que cela se reproduise.

Votre histoire familiale
Vous ou votre partenaire avez une anomalie chromosomique ou un trouble génétique ou des antécédents familiaux qui exposent votre enfant à un risque accru de problèmes génétiques.

Ton âge
N'importe qui peut avoir un bébé avec une anomalie chromosomique, mais le risque augmente avec l'âge de la mère. Par exemple, votre probabilité de porter un bébé atteint du syndrome de Down varie d'environ 1 sur 1 200 à 25 ans à 1 sur 100 à 40 ans.

Quels sont les risques de CVS?

Selon l'American College of Obstetricians and Gynecologists, le risque de fausse couche avec CVS ​​à 10 semaines ou plus est de 1 sur 455. C'est légèrement plus élevé que le risque de fausse couche après amniocentèse, qui est de 1 sur 769. Certaines études récentes ont montré encore plus bas taux de risque.

Parce qu'un certain pourcentage de femmes finira par faire une fausse couche à ce stade de la grossesse de toute façon, il n'y a aucun moyen de savoir avec certitude si une fausse couche après CVS a été réellement causée par la procédure. Votre risque particulier dépend en grande partie des compétences et de l'expérience du médecin effectuant la procédure.

Certaines études plus anciennes ont montré que le CVS peut avoir causé des anomalies dans les membres d'un bébé, mais cela a été principalement observé lors de tests effectués sur des femmes avant 9 semaines de grossesse. Les recherches actuelles suggèrent qu'il n'y a pas de risque accru pour ce problème chez les femmes qui ont CVS à 10 semaines ou plus tard.

Existe-t-il un moyen de réduire les risques de CVS?

• Demandez à votre praticien ou à votre conseiller génétique de vous orienter vers un médecin expérimenté qui effectue de nombreuses procédures CVS.

• Renseignez-vous sur le taux estimé de fausses couches liées à la procédure pour le médecin ou le centre où vous envisagez de subir la procédure.

• Assurez-vous qu'un technologue en échographie diagnostique expérimenté fournit des conseils échographiques continus pendant la procédure. Cela augmente considérablement les chances que le médecin soit en mesure d'obtenir suffisamment de tissu du premier coup, vous n'aurez donc pas à répéter la procédure.

Puis-je rencontrer un conseiller avant de décider d’avoir CVS?

Oui. En fait, la plupart des centres de test exigent que vous rencontriez un conseiller en génétique pour discuter des risques et des avantages des diverses méthodes de dépistage et de test prénatals avant de subir une procédure invasive comme le CVS ou l'amniocentèse. Le conseiller notera vos antécédents familiaux et posera des questions sur votre grossesse.

Vos réponses permettront au conseiller de vous donner une idée de votre risque d'avoir un bébé avec des problèmes chromosomiques ou une maladie génétique particulière. Ensuite, vous pouvez décider si vous voulez être examiné, aller à droite pour CVS ou amnio, ou renoncer complètement aux tests.

Comment puis-je décider de ce qui me convient?

L'American College of Obstetricians and Gynecologists recommande que les femmes de tous âges se voient offrir des options de dépistage génétique et de diagnostic. Votre praticien ou votre conseiller en génétique devrait discuter avec vous des avantages et des inconvénients des approches disponibles. Mais finalement, le fait de tester ou non est une décision personnelle.

Les options comprennent:

Aucun dépistage ni test. Certaines femmes décident de renoncer à tout dépistage et test parce que les résultats n'influenceront pas la gestion de leur grossesse. Ils n'interrompraient jamais la grossesse si un problème grave était détecté. Certaines femmes ne sont pas disposées à prendre même un très petit risque de fausse couche pour connaître les résultats des tests diagnostiques.

Dépistage. De nombreuses femmes optent pour le dépistage et prennent ensuite une décision concernant les tests diagnostiques en fonction des premiers résultats. Si vous optez d'abord pour le dépistage, vous pouvez ensuite décider - avec l'aide de votre praticien ou de votre conseiller en génétique - si vos résultats indiquent un risque suffisamment élevé pour que vous souhaitiez avoir CVS ou amnio pour déterminer si un problème existe.

Tests diagnostiques. Certaines femmes optent pour des tests diagnostiques après le dépistage, et d'autres choisissent immédiatement les tests diagnostiques. Les femmes qui choisissent immédiatement les tests de diagnostic peuvent savoir qu'elles sont à haut risque de développer un problème chromosomique ou une affection qui ne peut être détectée par le dépistage - ou elles peuvent simplement avoir le sentiment de vouloir en savoir le plus possible sur l'état de leur bébé. et sont prêts à vivre avec le petit risque de fausse couche pour le savoir.

Il y a même quelques conditions qui peuvent être traitées pendant que le bébé est encore dans l'utérus. Donc, s'il y a un fort soupçon que votre bébé puisse avoir l'un de ces rares problèmes, vous pouvez opter pour CVS pour le savoir.

Certaines femmes qui optent pour des tests invasifs sont assez claires à l'avance qu'elles mettront fin à la grossesse si un problème grave était détecté. D'autres pensent que découvrir que leur bébé aura des besoins spéciaux les aidera à se préparer émotionnellement aux défis à venir. Dans certains cas, ils peuvent vouloir passer à un hôpital mieux équipé avec des spécialistes.

Il n'y a pas qu'une seule bonne décision. Les futurs parents ont des sentiments différents quant aux risques acceptables et peuvent arriver à des conclusions différentes lorsqu'ils sont confrontés au même ensemble de circonstances.

Comment choisirais-je entre CVS et amniocentèse?

Les deux tests peuvent vous dire si votre bébé a un problème chromosomique ou certains troubles génétiques. Les considérations comprennent:

Horaire. Le CVS est effectué plus tôt dans la grossesse (dès 10 semaines), vous pouvez donc vous renseigner plus tôt sur l'état de votre bébé. Si tout va bien, votre esprit sera mis à l'aise beaucoup plus tôt. Ou, s'il y a un problème grave et que vous choisissez d'interrompre la grossesse, vous pourrez le faire pendant que vous êtes encore au premier trimestre. En revanche, vous préférerez peut-être attendre les résultats de votre échographie anatomique du deuxième trimestre avant de vous soumettre à un test invasif. À ce stade, l'amniocentèse serait votre seule option.

Problèmes de santé spécifiques. Par exemple, si les tests prénataux non invasifs (NIPT) suggèrent que vous êtes à haut risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down, vous voudrez peut-être attendre de voir s'il y a une échographie anatomique anormale au deuxième trimestre. Si cela montre une anomalie, vous pourriez décider de subir une amniocentèse.

Des risques. On pense généralement que CVS a un taux de fausses couches légèrement plus élevé que l'amniocentèse, mais ce n'est peut-être pas le cas partout. Les centres médicaux qui effectuent un grand nombre de ces procédures peuvent avoir des taux de fausses couches tout aussi bas pour les deux. Cependant, seul un petit pourcentage de médecins pratiquent le CVS, de sorte que dans certaines régions, il peut être difficile de trouver un spécialiste expérimenté qui effectue la procédure.

Avant de prendre une décision, vous voudrez discuter de tous ces problèmes avec votre partenaire, votre professionnel de la santé et éventuellement un conseiller en génétique.

Qu'est-ce que ça fait d'avoir CVS?

Avant d'avoir CVS, vous aurez une échographie pour confirmer votre progression et vous assurer qu'il est possible d'obtenir un bon échantillon pour le test. (Certains centres de test le font lorsque vous vous présentez pour votre CVS, tandis que d'autres le font à l'avance.) Vous devrez avoir une vessie pleine afin d'avoir une bonne vue de votre utérus à l'échographie.

Le but de CVS est d'obtenir un petit échantillon de tissu de votre placenta, qui sera envoyé à un laboratoire pour analyse. Le médecin prélève l'échantillon par votre col de l'utérus (CVS transcervical) ou votre abdomen (CVS transabdominale), selon l'approche qui lui donne le meilleur accès à votre placenta. Un technicien utilise l'échographie pour guider la procédure.

Pour CVS transcervical, votre vagin et votre col de l'utérus sont d'abord nettoyés avec un antiseptique. Ceci est fait pour empêcher toute bactérie de pénétrer dans l'utérus, ce qui pourrait provoquer une infection. Le médecin passe ensuite un cathéter dans le col de l'utérus et utilise une légère succion pour prélever un échantillon du placenta.

Pour CVS transabdominale, vous pouvez d'abord recevoir une injection d'anesthésique local dans cette zone. Ensuite, le médecin insère une aiguille à travers la peau, les muscles et la paroi utérine pour extraire l'échantillon du placenta.

Que les tissus proviennent de votre col de l'utérus ou de votre abdomen, le sac amniotique où grandit votre bébé ne sera pas perturbé. Lorsque le test est terminé, le médecin vérifie le rythme cardiaque de votre bébé avec un moniteur fœtal externe ou par échographie.

La procédure peut faire un peu mal, mais elle se termine assez rapidement. Cela prend environ 30 à 45 minutes du début à la fin et l'extraction elle-même ne prend que quelques minutes. Certaines femmes qui ont eu un CVS transcervical disent que cela ressemble à un frottis vaginal, ce qui peut ressembler à une crampe ou à une pincée. Ceux qui ont un CVS transabdominal peuvent ressentir de la douleur ou de l'inconfort dans la région abdominale.

Remarque: Si votre sang est Rh négatif, vous aurez besoin d'une injection d'immunoglobuline Rh après CVS (sauf si le père de votre bébé est également Rh négatif) car le sang de votre bébé peut s'être mélangé avec le vôtre pendant la procédure et il peut ne pas être compatible.

Que se passe-t-il après la procédure?

Vous devrez vous détendre pour le reste de la journée, alors demandez à quelqu'un de vous ramener à la maison.

Aussi:

• Évitez les rapports sexuels et les activités intenses pendant les deux ou trois prochains jours.

• Certains praticiens recommandent d'éviter de nager ou de prendre un bain si le CVS a été fait par le col de l'utérus.

• Ne prévoyez aucun voyage. Prendre l'avion n'est pas risqué, mais c'est une bonne idée de rester près de chez soi pendant quelques jours au cas où vous auriez des symptômes à vérifier.

• Appelez votre médecin ou votre sage-femme si vous présentez des symptômes inhabituels. Des crampes et des saignements légers le lendemain sont tous deux normaux, mais signalez-les quand même à votre médecin ou à votre sage-femme. Si vous avez des crampes importantes ou des taches vaginales, ou si vous avez des fuites de liquide amniotique, appelez immédiatement votre praticien. Ils pourraient être des signes d'une fausse couche imminente. Appelez également immédiatement si vous avez de la fièvre, qui pourrait être le signe d'une infection.

Quand recevrai-je les résultats?

Certains de vos résultats de test préliminaires peuvent être disponibles dans quelques jours, et certains des tests prendront de deux à quatre semaines.

Pourquoi si longtemps? Pour l'analyse chromosomique, les techniciens du laboratoire isolent les cellules tissulaires (qui ont la même constitution génétique que les cellules du bébé) et leur permettent de se reproduire pendant une semaine ou deux. Ensuite, ils analysent les cellules pour des anomalies chromosomiques.

Que se passe-t-il si mon bébé a un problème?

On vous proposera un conseil génétique et une consultation avec un spécialiste en médecine fœtale maternelle afin que vous puissiez obtenir plus d'informations et discuter de vos options. Certaines femmes choisissent d'interrompre la grossesse, tandis que d'autres décident de continuer.

Quelle que soit la voie que vous choisissez, vous pourriez avoir besoin de conseils ou de soutien supplémentaires. Certaines femmes trouvent que les groupes de soutien sont utiles, d'autres peuvent souhaiter des conseils individuels et certaines peuvent choisir les deux. Assurez-vous d'informer votre praticien et votre conseiller en génétique si vous avez besoin de plus d'aide afin qu'ils puissent vous orienter.


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